POLİTİKA

HAKKIMIZDA

YAZI GÖNDER

İLETİŞİM

KONUM EKLE

Ana SayfaSağlıkHastalıklarBarth Sendromu Belirtileri ve Evreleri!

Barth Sendromu Belirtileri ve Evreleri!
B

Barth Sendromu Nedir? Barth Sendromu Belirtileri Nelerdir? Barth Sendromu Evrelerinin ve Tedavinin Süreci! Detaylar için...

Barth Sendromu Nedir?

Barth sendromu, erkekleri etkileyen nadir, genetik bir hastalıktır. Durum, iç mitokondriyal zarın önemli bir lipid bileşeni olan kardiyolipin sentezinde rol oynayan bir enzimi kodlayan tafazzin genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu durum mitokondriyadaki enerji üretimini etkiler ve kardiyomiyopati, kas güçsüzlüğü ve nötropeni gibi komplikasyonlara neden olur.

Barth Sendromu Belirtileri

Belirtiler her zaman mevcut değildir, ancak Barth sendromunun bazı tipik özellikleri şunları içerir:

  • Kardiyomiyopati – Kardiyomiyopati, miyokardda veya kalp kasında bir bozulmayı tanımlar. Kas genellikle genişlemiş veya çeşitli derecelerde hipertrofi ile gerilir (boyut artışı).
  • Nötropeni – Kan içinde anormal derecede düşük sayıda nötrofil (bir çeşit beyaz kan hücresi) anlamına gelir.
  • İskelet kası gelişimi anormal ve kas tonusu zayıf olabilir.
  • Kan ve idrar organik asit düzeyleri artırabilir. Örneğin, 3-metilglütakonik asit seviyeleri tipik olarak 5 ila 20 kat arttırılır.
  • Erken yaşlardaki büyüme ile birlikte büyümenin geciktiği, daha sonra ergenlik çağında hızlandı.

Kardiyolipin Anormalliği

Barth Sendromunun Komplikasyonları

Barth sendromu, aşağıda listelenen bazı komplikasyonlara neden olabilir:

  • Kardiyomiyopati, ölümcül olabilecek tehlikeli bir anormal kalp ritmi veya aritmi olasılığını artırır.
  • Nötropeni, özellikle deri veya ağız içi mukoza zarlarında enfeksiyon olasılığını arttırır. Ateş de olabilir.
  • İshal ve/veya kabızlık.
  • Zayıf kas tonusu yorulmaya ve egzersiz zorluğuna neden olabilir.
  • Etkilenen kişiler, emme, yutma veya çiğneme zorluğu, bazı gıdaları kaçınma ve seçici veya telaşlı yiyiciler gibi beslenme sorunlarına sahip olabilir.
  • Tromboz veya kan pıhtısı riski artar.
  • Özellikle çocuğun yenidoğan olması durumunda, hipoglisemi veya düşük kan şekeri riski vardır.
  • Kronik (uzun süreli) baş ağrısı, karın ağrısı ve / veya vücut ağrıları, özellikle pubertemi sırasında.
  • Hafif öğrenme güçlüğü olabilir.
  • Osteoporoz riski artar.

Barth Sendromunun Evreleri

Hastalığın genel evreleri genellikle sendromlu çocuklarda görülür ve bunlar şunları içerir:

  • Çocuklar genellikle 5 yaşından önce ciddi bir şekilde hastalanırlar.
  • 5-11 yaş aralığında semptomlar düzelir ve hastalar semptomlardan arındırılmış olma eğilimindedir
  • Ergenlik genellikle semptomların geri dönüşünü işaretler

 Barth Sendromu Tedavisi ve Yönetim

Barth sendromu için herhangi bir tedavi mevcut değildir ve tedavi durumu yönetmeye odaklanmıştır. Genellikle, Barth sendromuna yönelik tedavi yaklaşımı hemşireler, sosyal hizmet uzmanları, beslenme uzmanları ve fiziksel ve mesleki terapistlerin yanı sıra biyokimya, genetik ve nöroloji alanlarındaki uzmanlardan oluşan bir ekip üyesini içerir.

Barth sendromundan şüphelenilen bir kişi, hastalığın temel özelliklerinden biriyle karşılaşırsa veya durumun ailede geçmişi varsa. Tanı, tafazzin genini (TAZ, ayrıca G4.5 olarak da adlandırılır) tespit etmek için DNA dizilimini ve çeşitli hücrelerdeki ve dokularda kardiyolipin analizini içerir.

Genetik

Bu, X bağlantılı kalıtsal bir genetik hastalıktır, bu nedenle, herhangi bir semptom göstermese de, bir anne mutasyona uğramış genin bir taşıyıcısı olabilir. Taşıyıcı bir annede doğan bir çocuğun bu koşulu alacağı ve sahip olduğu kızlarının taşıyıcı olacağı %50 olasılığı vardır. Durumu olan bir erkeğin tüm kızları taşıyıcı olacak, ancak oğullarından herhangi birisi etkilenmeyecek.

CEVAP VER

Lütfen yorumunuzu giriniz!
Lütfen isminizi buraya giriniz

18 − five =